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1、病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次/分，呼吸30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝
<1> 、该患儿的诊断是
A、苯丙酮尿症
B、先天愚型
C、甲状腺功能减低症
D、粘多糖病
E、佝偻病
<2> 、为明确诊断应做哪项检查
A、三氯化铁试验
B、T3、T4、TSH
C、染色体检查
D、血离子
E、代谢病筛查
2、男婴，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝,肝肋下2cm，血清总胆红素170μmol/L，结合胆红素21μmol/L，血红蛋白110g/L，RBC3.8×109/L
<1> 、该儿较可能的诊断是
A、新生儿肝炎
B、先天性胆道闭锁
C、先天性甲状腺功能减低症
D、败血症
E、先天性巨结肠
<2> 、确诊应选择哪项检查
A、血清病毒特异抗体检测
B、肝胆B超
C、血清T3、T4、TSH检查
D、血培养
E、钡剂灌肠
<3> 、应及时给予何种治疗
A、保肝利胆类药物
B、外科手术
C、甲状腺素片口服
D、应用有效抗生素
E、应用抗病毒药
3、女，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数20以内数字。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。
<1> 、为确诊应做下列哪项检查
A、智能测定
B、血清T3、T4、TSH测定
C、血清生长激素测定
D、尿三氯化铁试验
E、尿甲苯胺蓝试验
<2> 、患儿确诊后首选下列哪种治疗措施
A、低苯丙氨酸饮食
B、脑活素、脑复康
C、生长激素
D、甲状腺素
E、低铜饮食
四、B
1、A.先天性甲状腺功能减低症
B.佝偻病
C.软骨发育不全
D.垂体性侏儒症
E.先天性巨结肠
<1> 、智能低下，特殊面容是
A B C D E
<2> 、外观矮小，全身比例匀称是
A B C D E
<3> 、头大、四肢短小，智能正常是
A B C D E
2、A.先天愚型
B.软骨发育不全
C.承霤病
D.垂体性侏儒症
E.先天性甲状腺功能减低症
<1> 、有粘液性水肿的是
A B C D E
<2> 、均称性矮小的是
A B C D E
<3> 、尿中粘多糖增高的是
A B C D E
三、A3/A4
1、
<1>、
【正确答案】 C
【答案解析】
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿较常见的内分泌疾病。散发性甲状腺功能减低症以往亦称为“呆小病”或“克汀病”，是一种先天性疾病
1.新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿较早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。
2.典型病例出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。
<2>、
【正确答案】 B
【答案解析】
血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高时即可确诊;血清T3浓度在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
2、
<1>、
【正确答案】 C
<2>、
【正确答案】 C
<3>、
【正确答案】 C
【答案解析】
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿较常见的内分泌疾病。散发性甲状腺功能减低症以往亦称为“呆小病”或“克汀病”，是一种先天性疾病
1.新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿较早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。
2.典型病例出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囟门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素制剂终生治疗，以维持正常生理功能。
3、
<1>、
【正确答案】 B
<2>、
【正确答案】 D
【答案解析】
根据患儿身材短小，智力落后，皮肤粗糙，表情呆板，四肢短小，可初步诊断为甲低，确诊查血清T3、T4、TSH，如T3、T4降低、TSH升高即可确诊。确诊后，应早治疗，应选用甲状腺制剂，主要有两种：①L-甲状腺素钠;②甲状腺片。
四、B
1、
<1>、
【正确答案】 A
【答案解析】
多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。
(1)特殊面容和体态;颈短;头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。
(2)神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。
(3)生理功能低下、精神，食欲差：安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变：可伴心包积液。
(4)其他表现：腹部膨隆，常有脐疝。出牙延迟，囟门晚闭。
<2>、
【正确答案】 D
【答案解析】
由于垂体前叶合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH结构异常，受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。表现为生长速率低于正常儿童，青春期发育延迟，均称性矮小。
<3>、
【正确答案】 C
【答案解析】
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
临床表现：
1.侏儒本病是侏儒的较常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
2.头颅增大有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。
3.胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
4.胸腔扁而小，肋骨异常的短。
5.手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。
2、
<1>、
【正确答案】 E
【答案解析】
地方性甲低，因胎儿既有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床上表现为 两种不同的综合征①“神经性”综合征②“粘液性”肿性。
<2>、
【正确答案】 D
【答案解析】
由于垂体前叶合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH结构异常，受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。表现为生长速率低于正常儿童，青春期发育延迟，均称性矮小。
<3>、
【正确答案】 C
【答案解析】
承霤病粘多糖病MPS
MPS中的第一型又被称为多发性骨发育障碍、Hurier综合征、承霤病。MPS是一组遗传性溶酶体贮积症，是由降解各种糖多糖的溶酶体缺乏所导致的。分8型。主要表现体格发育障碍、智能障碍、眼部病变(智力发育明显落后于同龄人、怪面、骨骼畸形、侏儒、爪状手等。眼部改变有夜盲、视网膜色素变性和角膜基质、层细点状混浊)粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物，故也有承霤病之称。
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