检验学专业知识：产前筛查的生物化学检验

产前筛查是通过安全、经济、简便且无创伤的实验室检测技术来发现可能怀有先天性缺陷胎儿的高危妊娠妇女，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生。产前筛查具有重要的意义，均可应用生物化学检验来进行。

一般在妊娠16～18周时，妊娠妇女应该进行胎儿神经管缺陷、唐氏综合征和18-三体综合征的筛查试验，唐氏综合征的筛查也可提前到妊娠10周。产前筛查中常用的生物化学检验指标包括hCG(或β-hCG)、AFP、uE3及PAPP-A等，MoM的引入可使结果判断更加直观、可靠。

(一)神经管缺陷

神经管缺陷(NTD)是指在胚胎发生期，如神经管不能融合，会导致永久性的脑和(或)脊髓发育缺陷，即无脑畸形、脊柱裂和脑积水。该类胎儿甲胎蛋白AFP可大量进入羊水中，使母体血液循环中AFP浓度增加，因此测定母体AFP水平，可检出约90%的开放性NTD。

(二)唐氏综合征(DS)

唐氏综合征(DS)是最常见的由染色体畸变所致的出生缺陷类疾病，又称21-三体综合征或先天愚型。在妊娠早期，可通过检测母体血清hCG(或β-hCG)及PAPP-A来筛查DS。而在妊娠中期，母体血清hCG、AFP、uE3、是筛查胎儿先天缺陷最重要的三个指标，三种指标的测定可以发现大多数的胎儿NTD、DS和18-三体综合征。常以hCG为基础，组合二联试验(hCG和AFP)或三联试验(hCG、AFP和uE3)。唐氏筛查试验不是唐氏妊娠的确诊性试验，仅仅用于确定唐氏妊娠发生的可能性，进一步的确诊试验是进行羊水穿刺及绒毛采样，通过分析胎儿细胞的染色体核型来确诊。

(三)18-三体综合征

18-三体综合征的病因是减数分裂时染色体不分裂，造成胎儿18号染色体的额外复制。母体血清三联筛查试验结果常是hCG、AFP和uE3三者浓度均降低。