卫生事业单位考试临床考点：遗传代谢性疾病鉴别诊断
来源：中公医疗卫生网
2022-01-19 16:13:08
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儿科遗传代谢性疾病是一个非常重要的知识。无论是事业单位还是执业医师都会涉及到相关考点，重点掌握苯丙酮尿症与21-三体综合征，在涉及到相关考点时，偏向于考查疾病的鉴别诊断。鉴别诊断本身考点并不难，易于理解，但由于涉及的知识点较多，考生在记忆时容易记不全，或者张冠李戴，所以，在学习这部分的知识点时要注意总结，对比记忆，这样条理清晰，记忆负担也会减轻。
首先我们来看一道考题：
1.【单选题】典型苯丙酮尿症是由于肝脏缺乏：
A.谷氨酸羟化酶
B.二氢生物蝶呤
C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸羟化酶
【答案】D。
手部细菌感染性疾病：
苯丙酮尿症与21-三体综合征的鉴别
| 苯丙酮尿症 | 21三体综合征 | |
| 概念 | 常染色体隐性遗传疾病 | 常染色体畸变 |
| 病因 | 肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸 | 遗传因素、母亲妊娠时使用某些药物，或接触放射性照射、母亲妊娠时年龄过大等导致21号染色体多一条 |
| 临床特点 | 智力发育落后最为突出 | 智能低下 本病最突出、最严重的临床表现 |
| 智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进 | 特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多；头小而圆，颈短而宽 | |
| 外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；皮肤湿疹常见 | 皮肤纹理特征：通贯手 | |
| 尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味 | 生长发育迟缓、先天性心脏病等畸形 | |
| 检查 | 血浆苯丙氨酸测定 | 染色体核型分析 |
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