医疗招聘检验学专业知识：戈谢病的分型

类型

特点

Ⅰ型（非神经病变型）

最常见，一般无原发性中枢神经系统受累表现，但是一些患者随着疾病加重，可能出现如脊髓受压等神经系统临床表现。主要表现为肝脾肿大、腹痛、骨病、血小板减少、贫血、戈谢病患者的脏器肿大，生长迟缓、淤血/出血、疲乏、骨痛/骨危象

Ⅱ型（急性神经病变型）

Ⅱ型患者除有与Ⅰ型相似表现外，主要为急性神经系统损伤表现。常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，2～4岁前死亡

Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型）

早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，儿童发病多见。主要临床特点为严重的早期发作、进展性发育迟缓、动眼神经运动障碍、贫血、血小板减少、内脏肿大、骨病等。
Ⅲ型可分为3种亚型：
Ⅲa型以快速进展的神经系统症状及肝脾肿大为主要表现；
Ⅲb型以肝脾肿大及骨骼症状为主要表现，其他症状较轻；
Ⅲc型以心脏瓣膜钙化及角膜混浊为特殊表现