医疗卫生检验学重点考点：阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断

阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断是检验专业事业编考试经常出现的知识点。本文旨在对阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断在事业编考试中经常考察的内容进行系统的总结，帮助大家复习备考。

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致的溶血病。其血细胞(红细胞、粒细胞及血小板)膜对补体异常敏感而被破坏，导致慢性持续性血管内溶血，时有急性阵发性、睡眠后血红蛋白尿发生，部分患者全血细胞减少。

1.临床表现

PNH为慢性血管内溶血，多数以贫血为首发症状，以血红蛋白尿为主要特征。典型的血红蛋白尿是在睡眠后首次尿呈酱油色或浓茶色，可自行消退，重者可持续1～2周。

2.实验室检查

(1)血象：患者大多有不同程度的贫血，呈正细胞或小细胞低色素性贫血，网织红细胞增高，血红蛋白尿频发者网织红细胞绝对值可高于正常4倍。可见有核红细胞及红细胞碎片。白细胞和血小板常减少，半数患者为全血细胞减少。

(2)骨髓象：半数以上的患者三系细胞增生活跃，尤以红系造血显著。随病情变化表现不一，不同穿刺部位增生程度可有明显差异，故增生低下者应注意穿刺部位，必要时作骨髓活检。

(3)溶血相关检查

①溶血存在的依据：尿液隐血试验阳性;尿含铁血黄素试验常持续阳性，对诊断PNH有重要价值。

②补体敏感的红细胞存在的依据：酸化血清溶血试验多数患者为阳性，特异性高，是诊断的重要依据，但敏感性差;蔗糖溶血试验阳性，较酸溶血试验敏感，但特异性较差，是PNH的筛选试验。

③CD55或CD59检测：本试验是目前诊断PNH特异性和敏感性最高且可定量的检测方法。