2021医疗招聘考试检验学资料：遗传性球形红细胞增多症的诊断

遗传性球形红细胞增多症的诊断是检验专业事业编考试经常出现的知识点。本文旨在对遗传性球形红细胞增多症的诊断在事业编考试中经常考察的内容进行系统的总结，帮助大家复习备考。

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血病，其特点是外周血中出现较多小球形红细胞。HS多数为常染色体显性遗传，少数常染色体隐性遗传的HS常合并新的基因突变而发病。

1.临床表现

遗传性球形红细胞增多症任何年龄均可发病，临床表现轻重不一。多数HS在儿童期发病，轻型患者常到成年才被诊断，多数病例有阳性家族史。贫血、黄疸和脾大是HS最常见的临床表现，三者可同时存在，也可单独发生。感染或持久的重体力活动可诱发溶血加重，甚至发生再障危象或溶血危象。脾切除能显著改善症状。

2.实验室检查

(1)血象：血红蛋白和红细胞正常或轻度降低，白细胞和血小板正常。血涂片中红细胞呈球形，胞体小、圆形、深染、直径变小，厚度增加，中心淡染区消失。网织红细胞增加，50%以上的HS患者MCHC增高，可能与红细胞处于轻度脱水状态有关。

(2)红细胞渗透脆性试验：红细胞渗透脆性增高，常于5.2～7.2g/L的低渗盐水开始溶解，4.0g/L完全溶解，孵育后脆性更高，加葡萄糖或ATP能够纠正。本试验较敏感，可提高缺乏典型球形红细胞的遗传性球形红细胞增多症患者的检出率。

(3)红细胞膜电泳分析：SDS-PAGE电泳可得到红细胞膜蛋白各组分的百分率，约80%的患者可发现异常。

(4)分子生物学检验：目前应用分子生物学技术如单链构象多态性分析、聚合酶链反应(PCR)结合核苷酸测序等可检出膜蛋白基因的突变位点。