叶酸、维生素B12缺乏或某些药物影响核苷酸代谢导致细胞核脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所致的贫血称巨幼细胞贫血。
一、病因
1.叶酸缺乏的病因
(1)摄入减少及需要量增加。
(2)吸收障碍:腹泻、小肠炎症、肿瘤和手术及某些药物。
(3)利用障碍:抗核苷酸合成药物、一些先天性酶缺陷。
(4)叶酸排出增加:血液透析、酗酒可增加叶酸排出。
2.维生素B12缺乏的原因
(1)摄入减少。
(2)吸收障碍:这是维生素B12缺乏最常见的原因,可见于:①内因子缺乏,如恶性贫血、胃切除、胃黏膜萎缩等;②胃酸和胃蛋白酶缺乏;③胰蛋白酶缺乏;④肠道疾病;⑤先天性内因子缺乏或维生素B12吸收障碍;⑥药物影响;⑦肠道寄生虫或细菌大量繁殖可消耗维生素B12.
(3)利用障碍。
二、临床表现
1.贫血表现:部分患者可出现轻度黄疸。
2.胃肠道症状:口腔黏膜、舌乳头萎缩,呈“牛肉样舌”。
3.神经症状:对称性麻木,深感觉障碍,共济失调,可有精神症状(如易怒、妄想等)。
三、实验室检查
1.血象:呈大细胞性贫血,MCV(>100fl)、MCH均增高,MCHC正常;重者全血细胞减少;中性粒分叶过多。
2.骨髓象:增生活跃,红系增生显著,各系均巨幼变,呈“核幼浆老”。骨髓铁染色增多。
四、治疗
1.去除病因。
2.补充叶酸和维生素B12.
最后,我们练习一道习题,来巩固一下巨幼细胞贫血的相关考点。
【多选题】巨幼细胞贫血可出现:
A.MCV>90fl
B.骨髓红细胞内可见Howell-jolly小体和Cabot环
C.红系细胞核发育落后于细胞质
D.血小板减少
E.外周血可见大椭圆细胞
【答案】CDE。
【解析】巨幼细胞贫血血象为大细胞正色素性贫血(MCV>100fl)(A错),血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小板均可减少(D对),但比贫血的程度为轻。重者可呈全血细胞减少。血涂片中可见多数大椭圆形的红细胞(E对),中性粒细胞分叶过多,可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。增生活跃,红系增生显著,各系均巨幼变,呈“核幼浆老”(C对)。Howell-jolly小体和Cabot环是骨髓造血代偿性增加的表现(B对)。
以上是对巨幼细胞贫血的考点总结,希望对大家的复习有所帮助!

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